ОРФАН КАСАЛЛИКЛАР ҲАҚИДА НИМАЛАРНИ БИЛАМИЗ?

Дунёда 10 мингдан зиёд ноёб касалликларнинг қарийб 80 фоизи генетик хусусиятга эга
✅ Шундай хасталиклар борки, уларнинг номи кўпчилик учун нотаниш. Булар тиббиётда орфан касалликлар деб аталади.
📊 Узоқ вақт давомида дунё бўйлаб тахминан 7 мингта шундай хасталик мавжуд, деб ҳисобланган. Бироқ генетика ва биоинформатика соҳаларидаги ютуқлар бу маълумотларни аниқлаштириш имконини берди.
🗂 2019 йилда “Monarch Initiative” платформаси “Mondo” билимлар базаси асосида турли манбаларни (жумладан, OMIM ва Orphanet) бирлаштириб, янгиланган маълумотларни тақдим этди. Унга кўра, дунёда 10 500 дан ортиқ ноёб касалликлар мавжуд.
📈 Жаҳонда етакчи ҳисобланган “Global Genes” ташкилоти маълумотига кўра, ҳозир сайёрамиз бўйича 10 мингдан зиёд шундай хасталиклар мавжуд бўлиб, уларнинг тахминан 80 фоизи генетик хусусиятга эга.
🔬 Орфан касалликларнинг аксариятида белгилари дарҳол намоён бўлмаса-да, улар бемор ҳаёти давомида давомий безовталик келтириб чиқаради. Кўп ҳолатларда бу хасталиклар болалик даврида ўзини намоён этади.
📌 Баъзилари шунчалик кам учрайдики, дунё тарихида атиги бир нечта ҳолатлар қайд этилган. Масалан, Fields condition энг ноёб касалликлардан бири бўлиб, ҳозирга қадар атиги учта ҳолат рўйхатга олинган.
🔗 Иккинчи энг кам учрайдиган хасталик — рибозо-5-фосфат изомераза етишмовчилиги бўлиб, 27 йиллик тадқиқот давомида атиги тўрт нафар беморда ушбу ташхис аниқланган.
✔️ Орфан касалликларни эрта аниқлаш қийинлиги инобатга олиниб, кўплаб давлатларда, жумладан, Ўзбекистонда ҳам неонатал скрининг усули орқали эрта диагностика тизими йўлга қўйилган.
‼️ Маълумот учун: юртимизда ушбу хасталиклар билан оғриган беморлар доимий давлат эътиборида. Ўтган йили давлатимиз раҳбарининг “2026–2030 йилларда кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатишни ташкил этиш бўйича чора-тадбирлар дастурини тасдиқлаш тўғрисида”ги қарори қабул қилинган (https://lex.uz/uz/docs/7813468).